Fondation Care-for-Rare : Une Révolution E-Santé grâce aux Graphes de Connaissances et à l’IA

Le 28 février est la Journée internationale des maladies rares, une occasion de sensibiliser le grand public aux quelque 300 millions de personnes affectées à travers le monde par des maladies rares – dont 70 % sont des enfants. La Fondation Care-for-Rare soutient les médecins et chercheurs qui s’occupent de ces jeunes patients au quotidien. Par exemple, les médecins de l’Hôpital pédiatrique Dr von Haunerschen de l’Université de Munich utilisent un graph de connaissances Neo4j et l’intelligence artificielle (IA) pour identifier plus rapidement les maladies difficiles à diagnostiquer.

Identifier une maladie rare revient à chercher une aiguille dans une botte de foin. On parle de “rare” lorsque moins de cinq personnes sur 10 000 sont touchées par une maladie. En même temps, le nombre total de maladies considérées comme rares est très élevé, avec plus de 8 000 cas. Pour poser un diagnostic précis, les médecins doivent relier les symptômes et manifestations cliniques individuels des patients à de minuscules mutations génétiques, appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP).

 

La Fondation Care-for-Rare utilise une combinaison innovante de technologies graphiques, d’intelligence artificielle (IA) et d’apprentissage automatique (ML) pour cette forme de médecine de précision. Le Clinical Knowledge Graph (CKG) relie des données génomiques, des valeurs sanguines variées, l’historique médical des patients, la littérature scientifique et des informations sur les médicaments approuvés (via DrugBank) pour créer un contexte de connaissance unique. Ce modèle de données performant repose sur la base de données graph Neo4j.

Un coup de pouce technologique pour la médecine de précision

Actuellement, le Knowledge Graph inclut 2 500 enfants atteints de maladies. Chaque patient est représenté comme un nœud lié à d’autres nœuds (symptômes, protéines, phénotypes). En recherchant des corrélations entre protéines, gènes et symptômes cliniques, les médecins de l’Hôpital pédiatrique Dr von Haunerschen naviguent dans un océan de données comprenant environ 16 millions de nœuds et 220 millions de relations (données à jour en février 2025). Les algorithmes graphiques accélèrent l’analyse et l’interprétation des données interconnectées, révélant des relations clés.

« L’IA dépend d’une grande quantité de données. Traditionnellement, on considère que le nombre d’exemples d’apprentissage doit être au moins dix fois supérieur au nombre de paramètres du modèle », explique Daniel Weiss, responsable BioIT de l’Hôpital pédiatrique Dr von Haunerschen de l’Université de Munich. « La science des données graphiques et l’apprentissage automatique graphique rompent ce paradigme en utilisant le contexte généré par le Knowledge Graph pour produire des modèles plus efficaces. En bioinformatique, ces technologies ont le potentiel de transformer fondamentalement la recherche et le travail en génomique, protéomique et médecine personnalisée. »

 

Collaboration pour les “orphelins de la médecine”

Pour cette raison, la Fondation Care-for-Rare collabore avec un réseau international de médecins et de chercheurs. Dans le cadre du projet AMIGO, les chercheurs de différents sites peuvent analyser des données cliniques et génétiques pour établir des diagnostics. L’approche Dual-Graph garantit la protection des données : les informations sensibles des patients restent au sein des hôpitaux, tandis qu’un second graph basé sur le cloud utilise des données synthétiques pour le développement de modèles IA. La collaboration interdisciplinaire est essentielle pour faire avancer à la fois le travail à l’hôpital pédiatrique et la médecine génomique dans son ensemble.

 

« Les enfants atteints de maladies rares sont les orphelins de la médecine. Ces jeunes patients ne reçoivent pas l’attention nécessaire de la société, de la politique et de l’industrie pharmaceutique, malgré le droit qu’ils ont à un traitement adéquat. Beaucoup d’entre eux vivent une véritable odyssée dans le système de santé, se voyant attribuer des diagnostics erronés à répétition, avant que leur maladie ne soit enfin correctement diagnostiquée », souligne le Prof. Dr. Christoph Klein. Ce pédiatre oncologue et hématologue a fondé la Fondation Care-for-Rare en 2009 et est également directeur de la clinique pédiatrique de l’Hôpital Dr von Haunerschen. L’objectif de la fondation est d’offrir un accès rapide à des diagnostics génétiques modernes et à des traitements innovants, et ce, au-delà des frontières nationales.

 

« Le chemin vers le diagnostic est une course contre la montre. Les efforts de recherche doivent être intensifiés et la coopération internationale encouragée », insiste Klein. « L’utilisation de nouvelles technologies telles que les graphes et l’intelligence artificielle joue un rôle de plus en plus central dans la recherche. Il s’agit d’offrir à chaque enfant atteint d’une maladie rare une chance équitable de guérison. »

 

Graphes de connaissances en recherche
À terme, l’industrie pharmaceutique sera également intégrée en tant que partenaire au projet AMIGO. Des startups et des entreprises du secteur des sciences de la vie sont recherchées pour accéder à cette base de données anonymisée. Ensemble, elles pourront favoriser le développement de médicaments et l’utilisation de médicaments existants à de nouvelles fins (repositionnement de médicaments). Il sera également possible de tirer des conclusions sur certains facteurs de risque de maladies rares à l’âge adulte.

 

Dans le secteur des sciences de la vie et de la pharmacie, la technologie graphique est utilisée tant en recherche qu’à toutes les étapes du cycle de vie des médicaments – de la priorisation des cibles à la gestion des substances actives, en passant par la documentation des essais cliniques et la fabrication des médicaments. Parmi les clients de Neo4j figurent des startups biotechnologiques (comme Basecamp Research), des établissements de santé (comme le Centre allemand de recherche sur le diabète) et des sociétés pharmaceutiques internationales (comme Novartis, Novo Nordisk et Astra Zeneca).

 

« L’organisme humain est de loin plus complexe que tout système créé par l’homme. Pour comprendre totalement le système “humain”, nous devons d’abord rassembler une multitude d’informations en une seule image », explique Dr. Alexander Jarasch, responsable mondial des sciences pharmaceutiques et des sciences de la vie chez Neo4j. « Les bases de données graphiques sont précisément conçues pour cela : elles relient de grandes quantités de données hétérogènes pour créer un contexte de connaissance dans lequel les utilisateurs peuvent mener des recherches approfondies et examiner les relations. Les graphes de connaissances révèlent également des corrélations et des motifs qui n’étaient pas connus auparavant. »

Le Clinical Knowledge Graph (CKG) fait partie de l’initiative Graphs4Goods de Neo4j. Ce spécialiste des graphes soutient ainsi les organisations dans leur lutte contre les défis sociétaux grâce à la technologie graphique. Les projets vont de la lutte contre les débris spatiaux à l’investigation journalistique (comme les Panama Papers) en passant par le combat contre le cancer et le diabète.

 

Vous pouvez en apprendre davantage sur Neo4j et le Knowledge Graph de la Fondation Care-for-Rare dans l’étude de cas actuelle sur le site de Neo4j. Des informations sur le projet AMIGO sont disponibles ici.

 

À propos de Neo4j
Neo4j est le premier fournisseur de bases de données graphiques et d’analytique graphique, aidant les entreprises à découvrir des motifs et relations cachés au sein de milliards de données rapidement et efficacement. Les utilisateurs tirent parti de cette structure de données interconnectée pour développer des solutions innovantes à leurs problèmes d’affaires les plus pressants – qu’il s’agisse de détection de fraude, de vue à 360 degrés des clients, de graphes de connaissances, de chaîne d’approvisionnement, ou de gestion de réseaux et d’IoT, et ce, indépendamment de la croissance des données. La large gamme d’outils d’analyse graphique de Neo4j offre un stockage des données graphiques performant avec recherche vectorielle native, data science, analytique et visualisation, offrant également des paramètres de sécurité élevés pour les environnements d’entreprise, une architecture évolutive et une conformité ACID. La communauté Open Source dynamique de Neo4j regroupe plus de 250 000 développeurs, scientifiques des données et architectes, ainsi que des centaines d’entreprises du Fortune 500, des agences gouvernementales et des ONG.

Visitez www.neo4j.com.

 

À propos de la Fondation Care-for-Rare :
La Fondation Care-for-Rare est la première fondation à but non lucratif en Allemagne dédiée aux enfants atteints de maladies rares. Conformément à son slogan « De la découverte à la guérison », elle se consacre à la recherche et au traitement des maladies rares chez les enfants. À travers ses cinq lignes de soutien – Alliance, Académie, Prix, Sensibilisation et Aide – Care-for-Rare soutient un réseau mondial pour offrir aux enfants, sans distinction d’origine, un accès à la science et à la meilleure médecine. La Fondation Care-for-Rare établit des ponts entre les individus, les cultures et les sciences pour aider les enfants atteints de maladies rares.

Des informations complémentaires peuvent être trouvées sur www.care-for-rare.org ou par e-mail à l’adresse : info(at)care-for-rare.org.