Depuis l’an 2000, l’Europe a approuvé environ 240 médicaments orphan. D’autres traitements pour des maladies rares, sans obtenir le statut officiel de médicament orphan, ont également vu le jour. Bien que des progrès significatifs aient été réalisés, environ 95 % des 8 000 maladies rares reconnues ne disposent toujours pas de traitements approuvés. Si la recherche et le développement (R&D) poursuivent leur rythme actuel, il faudrait plus d’un siècle pour qu’un médicament soit disponible pour chaque maladie. Par exemple, pour certaines maladies hépatiques rares, le besoin est pressant, selon le médecin PD Dr. Dr. Ekkehard Sturm, qui appelle à des traitements efficaces susceptibles de « prévenir une transplantation d’organe ». Pourtant, même lorsque ces innovations sont disponibles, cela ne garantit pas un accès optimal aux soins pour tous les patients – le système de santé demeure complexe.

L’entreprise biopharmaceutique IPSEN a donc engagé l’année dernière des discussions avec divers experts sur les obstacles à la recherche, à l’approbation, à la compensation et sur le système de santé dans son ensemble. Les résultats de ces échanges ont été synthétisés dans un livre blanc, qui, en plus des différentes perspectives, propose des recommandations concrètes.

Médicaments orphan : encourager la recherche, optimiser l’accès aux soins

Le soutien européen à l’investissement dans la recherche et le développement de nouveaux traitements doit non seulement être maintenu, mais également renforcé. À ce jour, le statut de médicament orphan, accordé par la Commission européenne sous des conditions strictes, est lié à chaque produit particulier. Cette approche a des conséquences : lorsqu’un médicament, qui est classé comme médicament orphan pour une maladie rare, obtient une approbation pour une autre indication où il ne bénéficie plus du statut orphan, ce dernier est totalement révoqué. En revanche, aux États-Unis, le statut orphan est attribué de manière spécifique à l’indication. Cela prive les fabricants de médicaments en Europe de visibilité dans leur planification, comme le soulignent Dr. Sybill Hessler et Dr. Andreas Eitel d’Ipsen dans le livre blanc. Cette situation peut également retarder l’introduction des médicaments concernés sur le marché allemand.

Le système d’évaluation et de négociation des prix AMNOG n’est pas adapté aux situations thérapeutiques spécifiques des maladies rares, et cela doit changer. Selon Hessler et Eitel, des essais cliniques randomisés contrôlés présentant de grandes populations et plusieurs bras thérapeutiques sont souvent difficiles à mener en raison de la rareté des patients. Un résultat d’évaluation négatif peut entraîner une forte baisse de prix. Si une entreprise ne peut pas établir des prix adéquats et compétitifs pour ses innovations, il lui devient impossible de continuer la recherche sur de nouveaux traitements. Ipsen appelle à une meilleure reconnaissance des meilleures preuves disponibles et à l’adoption de conceptions d’études alternatives. Le système AMNOG nécessite une réforme.

Les critiques du GKV-FinStabilisierungsgesetz de 2022 sont nombreuses : non seulement parce qu’il ne récompense pas adéquatement les innovations, mais aussi parce que depuis lors, les médicaments orphan générant un chiffre d’affaires supérieur à 30 millions d’euros sont traités comme tous les autres médicaments dans le système AMNOG, là où la limite était auparavant de 50 millions d’euros. Le professeur en économie de la santé, Dr. Jürgen Wasem, mentionne dans le livre blanc que « l’éventualité de réaliser un essai contrôlé randomisé ne dépend pas du chiffre d’affaires d’un médicament ». En d’autres mots, la situation difficile quant aux preuves, qui est souvent rencontrée, ne change pas. Il propose également de prendre en compte de manière adéquate les « situations de preuves particulières » et suggère qu’il serait judicieux d’introduire dans le système AMNOG une décision discrétionnaire quant à la possibilité ou non de mener un essai contrôlé randomisé.

Plus de recherche – avec une plus grande participation des patients

Il est essentiel de réduire les délais des études cliniques en Allemagne ; cependant, les obstacles bureaucratiques et les procédures d’approbation prolongées freinent encore ce processus. Bien que le nouveau loi sur la recherche médicale vise à pallier ces problèmes, cela ne semble pas suffisant. Le Professeur Dr. Oliver Cornely souligne que le recrutement de patients adaptés, particulièrement difficile pour les maladies rares, doit être pris en compte. Création d’une infrastructure d’enregistrement de qualité afin d’accumuler des données épidémiologiques et de soins, notamment par l’intermédiaire des patients qui pourraient être informés automatiquement sur les essais cliniques par leurs médecins.

De plus, la Professeure Dr. Annette Grüters-Kieslich insiste sur le fait que « les personnes atteintes de maladies rares sont souvent les meilleurs experts de leur propre condition. L’intégration de leurs expériences dans la conception d’études cliniques pourrait considérablement enrichir le développement de nouveaux traitements ». Il est primordial d’inclure largement les patients à chaque étape du processus de recherche et développement, ce qui nécessite une sensibilisation accrue et des informations claires. Les patients devraient également être plus impliqués dans le secteur de la santé au-delà des études, notamment dans le cadre de l’autogestion.

Maladies rares : renforcer les structures de soins

Le spécialiste des maladies hépatiques, PD Dr. Dr. Ekkehard Sturm, souligne qu’il est essentiel de permettre aux médecins d’offrir un soin de qualité aux personnes atteintes de maladies rares. Cela nécessite, en plus de traitements innovants, des infrastructures robustes pour garantir des diagnostics rapides et des soins interdisciplinaires. Une meilleure interconnexion et une numérisation accrue sont demandées.

En Allemagne, plus de 30 centres spécialisés dans les maladies rares existent dans les hôpitaux universitaires. On y trouve principalement des centres A, qui servent de point de départ pour le diagnostic, et des centres B, dédiés à des traitements spécialisés. Toutefois, il manque des concepts pratiques pour les centres de type C, qui désigneraient des unités d’expertise collaboratives au sein de cabinets, de centres de soins ou d’hôpitaux. Tous ces centres doivent être mieux connectés entre eux ainsi qu’avec les médecins généralistes. Cependant, les voies de communication actuelles dans le secteur de la santé sont souvent inadaptées et inefficaces, incitant à adopter des technologies modernes comme la télémédecine et les dossiers médicaux électroniques.

Maladies rares : un dialogue sociétal nécessaire

Dr. Georg Kippels, député CDU/CSU et membre de la commission de la santé, affirme qu’un dialogue sociétal fondamental et une intégration de divers points de vue sont indispensables pour réformer l’accès aux soins pour les personnes atteintes de maladies rares. Les associations de patients, les professionnels de santé, les décideurs politiques, l’industrie pharmaceutique et les institutions de recherche devraient être impliqués dans la recherche de solutions innovantes. Au sein d’Ipsen, on partage cette conviction que ces dialogues peuvent contribuer à assurer une prise en charge durable et centrée sur les patients, tout en améliorant l’accès aux traitements essentiels pour les maladies rares.